Контакт
Как се пазарува?
Доставка
Наръчник за пазаруване
Choroba Gauchera
Полски език
139 b
До 30 дни за връщане на стоки
Клиентите са закупили също
Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeciążenia lizosomalnego związana z wrodzonym deficytem aktywności beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczną serię 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewnętrznych w Sfax-Tunezja oraz przegląd literatury, przypominamy epidemiologiczną, kliniczną, terapeutyczną i ewolucyjną charakterystykę MG typu 1 (MG1), która reprezentuje najczęstszą i najmniej poważną postać tej patologii. Zidentyfikowaliśmy 9 pacjentów w okresie 1996-2024, ze średnią wieku 28,3 lat (zakres 17-51 lat). MG zdiagnozowano w dzieciństwie w 2 przypadkach (w wieku 4 i 9 lat) oraz w późnym wieku ponad 40 lat w dwóch innych przypadkach (w wieku 45 i 46 lat). Rodzice pacjentów byli pierwszymi kuzynami w 5 przypadkach, a systematyczne badania przesiewowe ujawniły MG u rodzeństwa tylko w jednym przypadku. MG wykryto podczas ciąży w 1 przypadku. Badanie pacjentów ujawniło astenię w 5 przypadkach i ból kości w 3 przypadkach.
Информация за книгата
Полски език
Категории
Подарете тази книга днес
Лесно е
1 Добавете книгата в количката си и изберете Доставка като подарък 2 В замяна ще ви изпратим ваучер 3 Книгата ще пристигне на адреса на получателяЗдравейте! Аз съм Libroamiko, вашият книжен съветник.
Как мога да ви помогна?