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Contribution Une tude G n tique Des Surdit s En Tunisie

Name: Contribution Une tude G n tique Des Surdit s En Tunisie
Brand: Omniscriptum
SKU: 06885940
Price: 61.0 EUR
Availability: InStock
Author: Insaf Bel Hadj Ali
ISBN: 9786131574757

Insaf Bel Hadj Ali

Език

Френски език

Книга С меки корици

Код Либристо: 06885940

Издателство Omniscriptum, февруари 2018

Ce travail de recherche s'intéresse aux surdités non syndromiques d'origine génétique. L'analyse de... Цялото описание

Код Либристо: 06885940

149 b

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Ce travail de recherche s'intéresse aux surdités non syndromiques d'origine génétique. L'analyse de ségrégation a montré que la surdité neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique récessif avec une pénétrance complčte du gčne. L'analyse de liaison génétique par la méthode d'homozygosity mapping a montré que l'une de nos familles est liée au gčne GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouvée dans ce gčne est la 35delG. La liaison avec les gčnes connus responsables de l'otospongiose par la méthode des Lod scores, nous a permis de localiser deux gčnes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la premičre fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localisé sur le chromosome 9. Nous avons ensuite réalisé une étude de mutation de certains gčnes candidats. Cette étude n'a abouti ŕ aucune identification de mutation. L'étude d'association entre l'otospongiose et le systčme HLA classe I, nous a permis de montrer que certains allčles confčrent une susceptibilité ŕ la maladie alors que d'autres confčrent une protection contre celle-ci.